Миопатия: причины заболевания, как лечить и выявлять симптомы
Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Миопатия: причины заболевания, как лечить и выявлять симптомы». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Для установки диагноза используются электрофизиологические методы обследования: электромиография и электронейрография. Они помогают дифференцировать болезни мышц от миелита, миелопатий, опухолей спинного мозга, нарушений спинномозгового кровообращения.
Диагностика наследственных болезней мышц
Генетические исследования позволяют обнаружить мутации в известных генах, ассоциированных с миопатиями. Молекулярно-генетический анализ предоставляет возможность избежать дальнейших диагностических исследований и спрогнозировать течение заболевания. Благодаря генетической диагностике можно установить вероятность передачи болезней мышц по наследству.
Диагностика проводится с помощью таких методов, как:
- хромосомный микроматричный анализ (изучение всей структуры генома человека в одном исследовании позволяет исследовать последовательность генетического материала во всех хромосомах, обнаружить его избыток или недостаток);
- экзомное секвенирование нового поколения (заключается в анализе кодирующих последовательностей всех известных генов или специально отобранных генов, назначается при спорных клинических случаях).
Диагностика и лечение заболеваний мышц
Терапия нервно-мышечных заболеваниях зависит от грамотной диагностики. Она может быть медикаментозной, физиотерапевтической, витаминотерапией, ЛФК и т.д. При развитии контрактур суставов и деформации позвоночника применяется ортопедическая коррекция.
Комплексный подход в терапии детей с мышечной слабостью тормозит прогрессирование болезни.
Для лечения нервно-мышечных заболеваний применяют препараты, улучшающие метаболизм нервной ткани мышц, анаболические стероиды, средства, улучшающие нервно-мышечную проводимость и т.д. Медикаментозную терапию назначает лечащий врач.
Профилактика заболевания мышц у будущего ребенка осуществляется во время медико-генетического консультирования родителей на этапах планирования семьи. Так, оцениваются риски развития наследственных болезней, в том числе и патологии мышц.
Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)
Наиболее распространенная группа моногенных болезней нервной системы с различными типами наследования (аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, х-сцепленным, материнским) и практически во всех ранее обследованных территориях России и других популяций мира оставляет более 50% в структуре нозологического спектра наследственных болезней нервной системы.
Значительное сходство клинических проявлений в группе ННМЗ (симптомы вялого паралича различных мышечных групп) создает значительные трудности при проведении их дифференциальной диагностики на этапе клинического обследования.
Неправильно поставленный топический диагноз приводит к ошибкам в диагностике определенной нозологической формы ННМЗ, что увеличивает экономические затраты на проведение дорогостоящих молекулярно-генетических анализов и/или не позволяет осуществить профилактику возникновения повторных случаев заболевания в отягощенных семьях, определять генетический статус родственников больного, а также проводить подбор адекватной патогенетической терапии возможнойв некоторых случаях заболеваний этой группы.
Врожденные мышечные дистрофии
Первая группа — это врожденные мышечные дистрофии (нарушение функции и строения мышечных волокон в результате сбоя синтеза белков, которые входят в их состав). Четкой классификации врожденных мышечных дистрофий нет, но на основании гипотез патогенеза данной группы заболевания можно выделить две группы:
- мерозин-негативные заболевания, которые характеризуются дефицитом или отсутствием белка мезонина, входящего в состав поперечно-полосатых мышц;
- врожденные структурные миопатии и мерозин-позитивные, при которых концентрация мезонина находится в норме.
Мерозин-негативная группа заболеваний подразделяется на несколько типов:
- врожденные мышечные дистрофии Фукуямы;
- мышечно-глазо-мозговой синдром;
- синдром Уолкера-Варбурга.
Второе название данного заболевания — врожденная непрогрессирующая нитеобразная миопатия. Наследственность в основном передается по аутосомно-доминантному типу, но встречается также рецессивный и спорадический. Возможен летальный исход вследствие дыхательной недостаточности в раннем младенческом возрасте. Наблюдается сильно выраженные патологии скелета. Развитие болезни может происходить в той или иной степени, а может не прогрессировать вовсе. В отдельных случаях больные вынуждены передвигаться с помощью сидячей каталки, в других — страдают от дыхательной недостаточности. При диагностировании проводится гистологическое исследование, которое выявляет в мышцах неподобные или палочкоподобныене малиновые тельца. ЭМГ обычно утверждает диагноз миопатии.
Что относится к аутоиммунным заболеваниям системного типа
Появление красной волчанки связано с нарушением аутоиммунного процесса, когда привлечены все внутренние органы. Недуг поражает два-три человека из тысячи. Возникает красная волчанка, когда в организме образовываются аномальные антитела из-за влияния генетического фактора. Подтверждением является наличие взаимосвязи патологии с нехваткой наследственных компонентов иммунитета. Кроме этого, спровоцировать появление иммунного расстройства может токсическое вещество, вирус, бесконтрольное употребление медикаментозных средств.
Системное расстройство на протяжении длительного времени протекает без симптомов, проявляется кожным высыпанием, нарушается опорно-двигательная система. Однако в это время в организме нарастает интенсивность иммунного дисбаланса, который может стать причиной воспалительного процесса любого внутреннего органа. Красная волчанка характеризуется поражением соединительной ткани, присутствующей в органах и системах. В результате обнаруживаются кожные высыпания на лице и груди, кожа становится чувствительной к воздействию ультрафиолета (покраснение, сыпь, пятна). Распознавательным признаком служит появление на теле дисковидного элемента, у которого красная окантовка, бледная середина.
При таком аутоиммунном заболевании симптомы следующие:
- Появление волчаночного артрита характеризуется резкими или ноющими болями, припухлостью, покраснением суставов, которые задействованы в патологическом процессе. После ограниченного движения пораженной конечности наступает полное обездвиживание костного сочленения.
- Поврежденные внешние серозные оболочки внутренних органов вызывают приступы кашля, боль при вдыхании и выдыхании. Доктор услышит влажный хрип в нижней доле легкого.
- Происходит поражение сердца и сосудов, появляется щемящая боль, нарушен ритм сокращений сердца.
- Из-за патологических сосудистых изменений, синеют стопы и кисти, холодеют конечности.
- Появление зрительных и слуховых галлюцинаций, состояние бреда.
- При абдоминальном синдроме появляется боль в животе, диарея, анорексия.
Современные методы диагностики
Диагноз миопатия устанавливает врач-невролог. Для этого он назначает пациенту курс обследования, включающий:
- Электронейрографию — электрофизиологический метод, позволяющий оценить скорость прохождения нервного импульса до мышц. Во время исследования можно определить, какие волокна периферических нервов повреждены и остроту патологического процесса.
- Электромиографию — способ диагностики, направленный на изучение биоэлектрической активности мускулатуры и нервно-мышечной передачи. ЭМГ дает врачу исчерпывающую информацию о состоянии нервной ткани, что позволяет сделать выводы о поражениях периферической нервной системы.
БШМТ — заболевание ПНС и не затрагивает ЦНС. Так ли это?
Как мы уже упомянули, иногда генетические мутации, вызывающие БШМТ, затрагивают и ЦНС (например, в случае типа 1Х [95]). Как правило, это происходит из-за того, что ген-виновник производит неправильной белок как в ПНС (шванновскими клетками), так и в ЦНС (олигодердроцитами). Так, у некоторых пациентов с типом 1Х обнаруживаются структурные нарушения белого вещества (миелина) головного мозга, а среди симптомов, длящихся от нескольких часов до нескольких недель, могут быть нарушения зрения, слуха, координации, проблемы с речью, головокружение. Часто на это накладывается воспаление, вероятно, связанное с аутоиммунным ответом (когда иммунитет атакует собственный организм) [96]. В целом возникает картина рассеянного склероза [2], однако, важно понимать, что все эти симптомы вызваны БШМТ.
Помимо типа 1Х, некоторые нарушения миелина ЦНС были обнаружены у нескольких пациентов с типом 1А [97]. Хотя не исключено, что в этих случаях у пациентов присутствует и БШМТ, и рассеянный склероз. Однако разница в структуре мозга людей с этим типом БШМТ и здоровых людей всё же есть, несмотря на то, что белок PMP22 производится в ЦНС в ничтожном количестве. У таких пациентов наблюдается в целом меньший объем белого вещества в мозге, но повышенный объём серого вещества (нейронов) в регионах мозга, ответственных за координацию движений, походку и баланс [98]. Вероятно, таким образом происходит компенсация дефицита периферической нервной системы. Демиелинизация нейронов ЦНС также была обнаружена у пациентов с типом 1А [99].
Тип 2А также характеризуется вовлечённостью ЦНС: у пациентов с мутациями в гене MFN2 присутствуют повреждения как белого, так и серого вещества [100]. Напротив, при типе 4D (мутация в гене NDRG1, кодирующем белок, играющий важную роль в функционировании миелина) наблюдаются нарушения только белого вещества [101].
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Какие психические заболевания передаются по наследству чаще всего
1. Нарушения психического развития детей
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) проявляется импульсивностью, трудностью с концентрацией внимания, повышенной двигательной активностью. Часто это расстройство совмещается с депрессивными состояниями, нарушениями поведения.
- Дислексия – неспособность читать, сопоставлять то, что написано, с речью в некоторых случаях имеет наследственный характер.
- Аутизм – это тяжелое психическое расстройство, выражающееся в нарушении социальной адаптации. Ребенок-аутист замкнут, он не хочет общаться с внешним миром, существует в своем личном пространстве. Он не выносит никаких перемен, у него есть собственные ритуалы, которые он строго соблюдает. Он постоянно повторяет стереотипные движения (раскачивания, подпрыгивания) или одни и те же фразы.
Механизм наследственной передачи сердечных патологий
Гены формируют не только внешний облик каждого человека, они контролируют работу всех органов и систем. Действуя по принципу рецепторов, они создают определенные условия на каждом участке тела. Каждый маленький рецептор в зависимости от его кода индивидуален. Даже незначительный сбой этого особого «шифра» — это уже предпосылка для развития различных патологий. Такой сбой называют мутацией или «поломкой» гена.
Это означает, что, если у одного из родителей есть поломанный ген, вероятность появления такого сбоя у ребенка равна 50%. Пока наука не достигла такого уровня, чтобы иметь возможность контролировать гены, передающиеся по наследству.
Но дефектный ген не всегда вызывает заболевание у представителя одного поколения, зато он может появиться в другой ветке. Этот факт подтверждается тем, что некоторые заболевания передаются ребенку от бабушек и дедушек.
Что касается сердечно-сосудистых патологий, то эта группа заболеваний даже у близких родственников проявляется по-разному. Например, у мамы или бабушки ревматизм протекает в самой тяжелой форме, а у ребенка из этой семьи могут наблюдаться только отдельные симптомы.
Как снизить вероятность заболеть раком при неблагоприятной наследственности
Хоть сам рак и не передается по наследству от матери или отца, повышенная вероятность возникновения новообразования может быть связана с генетическими дефектами. А значит люди, чьи родственники имеют такие семейные «прецеденты», находятся в группе риска. Следовательно, им необходимо принимать специальные меры профилактики, чтобы свести риск развития опухоли к минимуму.
В первую очередь, придется точно определить, какое именно наследственное заболевание присутствует в семье. Это могут сделать генетики, составив карту наследственности. Во-вторых, методом исследования генетического материала можно определить, унаследовали вы это нарушение или нет. Кстати, вполне может оказаться, что та мутация, которая дает повышенный риск развития рака и имеется у родственника, отсутствует у вас.
Если же вы окажетесь носителем данного хромосомного изменения, это должно стать поводом к более внимательному отношению к своему здоровью. Профилактические обследования нужно будет проходить чаще и начинать делать это намного раньше — фактически сразу после выявления генетической предрасположенности вне зависимости от возраста.
Скрининговые обследования единственный способ выявить онкологическое заболевание на самой ранней стадии развития, когда шансы на излечение максимальны.
Как избежать близорукости по наследству
Тем детям, у кого однозначно есть предрасположенность к близорукости, например, при обследовании был зафиксирован небольшой или нулевой запас дальнозоркости, нужно соблюдать все предписания офтальмолога. Так как близорукость передается по наследству, то родители, знающие об угрозе такой патологии, должны создать благоприятные условия для нормального развития органов зрения ребенка.
Что рекомендуют при склонности к близорукости:
- плановые осмотры — нельзя игнорировать регулярные осмотры у офтальмолога, потому что близорукость может проявиться в любой момент и очень важно сразу скорректировать зрение;
- занятия на тренажерах для зрения, ежедневная зрительная гимнастика — упражнения для глаз помогают укрепить глазодвигательные мышцы, улучшить кровоток органов зрения;
- специальная диета при близорукости — необходимо включить в меню рыбные, мясные бульоны, диетическое мясо кролика, яйца, листовую зелень, овощи, фрукты, богатые витаминами А, В, С, Е;
- экстрактом черники;
- терапия с каплями-мидриатиками — такое лечение назначается, если при развивающейся близорукости отмечается и спазм аккомодации, прием медикаментов может улучшить зрение на несколько диоптрий.
Милая неуклюжесть, сопровождающая малыша до трех лет, к пяти превращается в мышечную слабость. В 10-12 лет ребенок перестает ходить, к 15 — частично или полностью теряет способность двигаться самостоятельно. Всего 20 лет жизни — так мало, что в это невозможно поверить.
Врачи отделываются общими фразами, и родителям приходится искать информацию самостоятельно. Доктора, впервые столкнувшиеся с таким диагнозом, и сами зачастую не представляют, что делать.
Миопатия Дюшенна — заболевание, которое характеризуется мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофин в мышечных волокнах, что приводит к нарушению их строения. Носители мутаций — женщины, которые сами миопатией Дюшенна не болеют, но с 50% вероятностью передают ее своим потомкам. У мальчиков при этом развивается мышечная дистрофия, а девочки, в свою очередь, становятся носителями мутации. В некоторых случаях заболевание не является результатом передачи по наследству, а возникает спонтанно.
В России гигантский провал в данной области научных исследований. Специалистов по нейромышечным патологиям крайне мало, попасть к ним сложно. Только представьте, как много значит один год для прогрессирующего заболевания! А именно столько в среднем длится очередь в федеральное медучреждение.
Обычно сначала родители из-за трудностей при ходьбе обращаются к ортопедам, которые могут просто не знать об этом заболевании. Как показывает практика российских поликлиник, даже неврологи во многих случаях ошибаются с диагнозом. Тем более, что у 30% мальчиков миопатия сопровождается задержкой умственного развития.
Судя по частоте заболевания, в России должно быть около 4000 детей с дистрофией Дюшенна. На учете в московском детском нервно-мышечном центре — в 10 раз меньше. Где все остальные пациенты?
В этом-то и кроется самая большая проблема отечественной медицины. Невролог, наконец-то правильно поставивший диагноз, вольно или невольно убеждает родителей, что миопатия Дюшенна не лечится, быстро прогрессирует и всегда приводит к смерти. В результате — родители просто опускают руки, никуда не едут и ни к кому не обращаются, пытаясь просто выжить в поставленных условиях.
Правда ли, что ситуация настолько безвыходна? Неужели нет надежды на то, что ребенку действительно помогут? Разве неизлечимое заболевание — это повод отказаться от поисков наиболее эффективного лечения?
Хорея Гентингтона (болезнь Гентингтона) — это генетическое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным развитием непроизвольных мышечных движений, затрагивающих руки, ноги, лицо и туловище, а также прогрессирующим ухудшением когнитивных процессов и памяти, психическими нарушениями.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу (возможна передача как по женской, так и по мужской линии) и возникает в результате мутаций гена HHT (экспансия тринуклеотидных повторов цитозин-аденин-гуанин).
Симптомы заболевания и его физические проявления возникают в результате дегенерации нервных клеток (нейронов) в определенных областях мозга (базальных ядрах, коре) и обычно проявляются в возрасте 35–45 лет. Продолжительность жизни человека, страдающего болезнью Гентингтона, составляет 15–20 лет от начала проявления симптомов. Они включают: хореический гиперкинез (хаотичные, отрывистые, беспорядочные движения различной амплитуды и интенсивности), непроизвольные движения глаз (нистагм) и лицевых мышц, нахмуривание и приподнимание бровей, снижение когнитивных способностей, раздражительность, беспокойство, апатию, галлюцинации, депрессию, аносмию, проблемы с равновесием и ходьбой, общую слабость, потерю веса, связанную с недоеданием, на поздней стадии заболевания — ригидность мышц, брадикинезию (замедление активных движений), серьезное ухудшение хореического синдрома, потерю способности говорить, передвигаться, дисфагию, неспособность заботиться о себе.
Существует менее распространенная (5–10 % случаев) форма ХГ, развивающаяся в детстве или подростковом возрасте (ювенильная болезнь Гентингтона). Она также характеризуется гиперкинезами, снижением когнитивных способностей, нарушением координации и психическими нарушениями. У детей наблюдается быстро прогрессирующее снижение успеваемости в школе, связанное с нарушением когнитивных способностей. Другие симптомы включают брадикинезию, тремор, миоклонические судороги, дистонию, ригидность мышц, расстройство речевой функции, дисфагию. Эти симптомы могут влиять на психическое состояние, вызывая раздражительность, плохое настроение, грусть, страхи, агрессию. В некоторых случаях проблемы с поведением являются первым признаком манифестации заболевания.
Ювенильная форма тоже наследуется по аутосомно-доминантному типу (но чаще всего от отцов) и возникает в результате мутаций гена HTT. Продолжительность жизни (от начала симптомов) составляет не более 15 лет.
Диагноз хореи Гентингтона устанавливается на основании симптомов, семейного анамнеза, молекулярно-генетического исследования.
Лекарств, воздействующих на причину заболевания, не существует. Пациентам с ХГ назначается симптоматическая терапия, направленная на облегчение симптомов (в частности, хореических гиперкинезов, дистонии, ригидности мышц, поведенческих и психических расстройств) и улучшение качества жизни.